Sredinom 1988. godine na Jadranu snimljen je američko-jugoslavenski film „Tamna strana sunca“ gdje je glavnu ulogu igrao Brad Pitt. Film je prvi put prikazan 1997. godine, a govori o mladiću koji je u potrazi za lijekom za smrtonosnu kožnu bolest. Bolest mu onemogućava da boravi na suncu, stoga sve vrijeme mora boraviti u mraku. Oboljeli su u narodu nazivani „vampirskom djecom“ te „djecom noći“ upravo zato što moraju izbjegavati dnevno svjetlo.
Iako je bolest po prvi put opisana 1874. godine, danas znamo daleko više o mehanizmu njena nastanka i potencijalnim terapijskim opcijama.
Pigmentna kseroderma (lat. xeroderma pigmentosum) genetski je poremećaj kod kojeg stanice kože gube sposobnost popravka oštećene DNA molekule. Izlaganje suncu i njegovom štetnom UV zračenju u našim stanicama dovodi do narušavanja strukture DNA molekule.
DNA molekulu možemo zamisliti kao međusobno dva isprepletena duga lanca sastavljena od gradivnih jedinica – nukleotida. Prilikom izlaganja UV zračenju, dolazi do povezivanja dva nukleotida (timinskih baza) unutar jednog lanca. Time je struktura DNA molekule narušena te, ukoliko se ne popravi, dolazi do mutacije stanice i u konačnici malignih promjena.
Stanice imaju urođenu sposobnost popravka DNA molekule – ili poput škara izrežu problematičan dio lanca DNA i zamijene ga novim nukleotidima ili pak mehanizmi popravka odvedu stanicu u staničnu smrt (tzv. apoptoza). Cilj je spriječiti mutaciju stanice i razvoj malignih promjena.
Kod kseroderme pigmentozum dolazi do mutacije na genu p53 koji sudjeluje u nadgledanju oštećenja molekule DNA. Ukoliko je molekula DNA oštećena, ili ide u popravak ili u staničnu smrt.
S obzirom da je kod kseroderme p53 mutiran, stanica gubi sposobnost mehanizma detektiranja oštećenja. Stanice se dalje umnažaju te se formira maligna promjena.
Stoga se osobe koje boluju od kseroderme ne smiju izlagati suncu i štetnom UV zračenju jer momentalno koža mijenja izgled te dolazi do mutacija stanica. Te osobe imaju otprilike tisuću puta veći rizik od razvoja kožnih tumora, a opekline se javljaju nekoliko minuta nakon izlaganja suncu. Dolazi do pojave hiperpigmentacija, bora, ali i suhoće kože (tzv. kseroderma).
Trenutačno jedini učinkoviti lijek je izbjegavanje izlaganja suncu. Američka agencija za hranu i lijekove trenutačno istražuje djelotvornost lijeka afamelanotida kao potencijalne terapijske opcije kseroderme pigmentozum. Lijek je odobren u SAD-u i Europskoj uniji za liječenje eritropoetske protoporfirije, a djeluje na način da stimulira proizvodnju melanocita.
Očekivani životni vijek oboljelih na Zapadu je do 40 godina, s time da je potrebno provoditi dnevnu suplementaciju vitaminom D te primjenjivati retinoide na kožu.
Autor teksta : Borna Tićak, mag.pharm., Ljekarna Rijeka
